El día 28 de febrero, es el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Las enfermedades raras son llamadas así porque afectan, según cifras de la Unión Europea, a 5 de cada 10.000 personas. En conjunto suponen entre el 6% y el 8 % de la población (aprox. 27 millones en Europa, de los cuales
3 millones son españoles) y se manifiestan en cualquier etapa de su vida.
Muchas de estas enfermedades son altamente incapacitantes y pueden causar deficiencias físicas, psíquicas o
sensoriales; pudiendo llevar entre sus consecuencias hasta la muerte.
Existen reconocidas entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas a día de hoy, de las
cuales el 65 % son graves e invalidantes. Muchas de ellas aparecen antes de los dos años de vida, y a estas enfermedades se les puede atribuir el 35% de las muertes antes de 1 año, el 10 % entre 1 y 5 años; y el 12 % entre los 5 y 15 años.
A estos problemas de precocidad se suman otros muchos, como la falta de acceso al diagnóstico correcto, falta de información y conocimiento científico, alto coste de la medicación, problemas sociales y de calidad de vida, en general.
Como decíamos, casi todas las personas con enfermedades raras encuentran las mismas dificultades en el retraso o fallo en el diagnóstico, en la información y orientación hacia profesionales competentes, acceso a una atención sanitaria de calidad y beneficios sociales, autonomía reducida y dificultad en la integración en el entorno escolar, laboral, social y familiar.
Muchas enfermedades raras implican discapacidades de tipo físico, psíquico, sensoriales y motoras. Las personas afectadas por enfermedades raras son más vulnerables en el plano psicológico, social, cultural y económico. No
son diagnosticadas en muchos casos debido a una escasez de conocimientos médicos y científicos. En el mejor de los casos, solamente se reconocen y tratan algunos síntomas.
Pueden verse excluidas del sistema de salud por la ausencia de un diagnóstico, estas personas pueden vivir durante varios años en situaciones complicadas sin atención médica adecuada.
Esto tiene sus consecuencias en el plano educativo, a la hora de evaluar al alumnado e identificar las necesidades educativas específicas.
Muchas veces como consecuencia del tiempo dedicado a diagnosticar el síndrome o enfermedad en el sistema sanitario, realización de pruebas médicas, consecuencias de determinados tratamientos, sobreprotección familiar ante la incertidumbre…, pueden pasar varios años sin que el alumnado sea diagnosticado y reciba una intervención adecuada; cuanto antes sea diagnosticado el problema que afecta al niño o niña, mejor será su desarrollo posterior.
